Η αλληλούχιση του ανθρώπινου γονιδιώματος ανεβαίνει στο επόμενο επίπεδο

Το νέο σύνολο δεδομένων αναφοράς περιλαμβάνει 64 συνδυασμένα γονιδιώματα που αντιπροσωπεύουν 25 διαφορετικές ανθρώπινες ομάδες από όλο τον κόσμο. (Getty Images μέσω του Πανεπιστημίου της Ουάσιγκτον)

Είκοσι χρόνια μετά τη δημοσίευση του πρώτου προσδιορισμού αλληλουχίας ανθρώπινου γονιδιώματος, μια διεθνής ερευνητική ομάδα έχει οδηγήσει το παιχνίδι αλληλουχίας στο επόμενο επίπεδο με ένα σύνολο 64 γονιδιωμάτων αναφοράς που αντικατοπτρίζουν πολύ υψηλότερη ανάλυση και μεγαλύτερη γενετική ποικιλομορφία.

Από τότε που το Πρόγραμμα Ανθρώπινου Γονιδιώματος ολοκλήρωσε το πρώτο προσχέδιο του γονιδιώματος αναφοράς του, η αποκωδικοποίηση του ανθρώπινου γενετικού κώδικα έχει αλλάξει από Μια προσπάθεια πολλών δισεκατομμυρίων δολαρίων σε μένα Σχετικά φθηνή εμπορική υπηρεσία. Ωστόσο, η εμπορική αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος, ή το WGS, συχνά χάνει τις κρίσιμες διαφορές που μπορούν να κάνουν μεγάλη διαφορά όταν πρόκειται για την υγεία κάποιου.

Ο γονιμολόγος του Πανεπιστημίου της Ουάσινγκτον Έβαν Άιτλερ είπε στο GeekWire σε ένα email: «Ως μέτρο, το 75% των δομικών παραλλαγών που υπάρχουν στο γονιδίωμα αυτού του ατόμου παραλείπονται από το WGS, αλλά συλλέγονται από το μακροχρόνως αναγνώσιμο σετ γονιδιώματος στάσης» οι παραλλαγές είναι τρεις φορές περισσότερες. “

Ο Eichler, που ήταν μέλος του Original Human Genome Project, είναι ένας από τους κύριους συγγραφείς μιας μελέτης που ανέπτυξε το νέο σύνολο γονιδιωμάτων αναφοράς, Δημοσιεύθηκε από την Science σήμερα.

“Καθένα από αυτά τα μεμονωμένα γονιδιώματα έχει λυθεί πλήρως, σε ένα κλάσμα της τιμής του πρώτου ανθρώπινου γονιδιώματος”, είπε σε δελτίο τύπου. “Ανακαλύπτουμε αξιοσημείωτες διαφορές στη γονιδιωματική ρύθμιση που δεν έχουν ακόμη χαθεί.”

ο Αλληλουχία του Προγράμματος Ανθρώπινου Γονιδιώματος – Και το Μια άλλη ανεξάρτητα δημοσιευμένη ακολουθία Ταυτόχρονα από μια διαφορετική ομάδα ερευνητών – στην πραγματικότητα, ήταν ενώσεις, που δημιουργήθηκαν συνδέοντας τον γενετικό κώδικα από πολλά άτομα.

Αντίθετα, τα πρόσφατα δημοσιευμένα 64 γονιδιώματα τεκμηριώνουν με ακρίβεια συνδυασμούς συνδυασμών μητρικών και πατρικών γονιδιακών συνόλων, ή Ατομικά στυλΌπως αποδεικνύεται από γενετικά δείγματα από 32 άτομα. Τα άτομα αντιπροσωπεύουν 25 διαφορετικές ανθρώπινες ομάδες από όλο τον κόσμο. Δέκα από τα 32 δείγματα προέρχονταν από άτομα που ανέφεραν αφρικανική καταγωγή, τα οποία συχνά υποεκπροσωπούνται σε γενετικές έρευνες.

READ  "Το τέλος διδασκαλίας του παιδιού μου είναι 20 εκατομμύρια το μήνα"

“Με αυτά τα δεδομένα αναφοράς, είναι πλέον δυνατή η μελέτη μεμονωμένων διαφορών όσον αφορά διαφορετικούς τύπους γενετικών παραλλαγών με πρωτοφανή ακρίβεια”, δήλωσε ο επικεφαλής συγγραφέας Peter Ebert, ερευνητής στο Ινστιτούτο Ιατρικής Βιομετρίας και Βιοπληροφορικής στο Πανεπιστήμιο Heinrich Heine της Γερμανίας.

Ο Aikler είπε στο GeekWire ότι η βελτιωμένη κατανόηση του ανθρώπινου γονιδιώματος “μας επιτρέπει να εντοπίσουμε νέα σημεία γενετικής αστάθειας που θα είναι σημαντικά για να προβλέψουμε πού και γιατί συμβαίνει η ασθένεια – ιδιαίτερα σπάνιες παραλλαγές.”

“Εκτός από την πρόκληση ασθένειας, οι δομικές παραλλαγές είναι πιθανό να διαταράξουν τη λειτουργία των γονιδίων”, εξήγησε ο Eichler.

Ποικιλομορφία του ανθρώπινου γονιδιώματος
32 διαφορετικά δείγματα απέδωσαν ένα νέο σύνολο γονιδιωμάτων αναφοράς. (UW Graphic / David Porubsky)

Οι ερευνητές αναζήτησαν παραδείγματα όπου ορισμένοι τύποι δομικών παραλλαγών – για παράδειγμα, εισάγοντας εκατοντάδες “γράμματα” από τον γενετικό κώδικα – ήταν πιο πιθανό από άλλες παραλλαγές να επηρεάσουν την γονιδιακή έκφραση. “Δεν είναι πάντα κακό, και μερικές φορές τέτοιες αλλαγές είναι χρήσιμες”, δήλωσε ο Eichler. “Οι μεταβλητές που είναι υψηλές σε μια ανθρώπινη ομάδα έναντι μιας άλλης είναι καλοί υποψήφιοι.”

Η τάση ακολουθίας έλυσε πάνω από 100.000 δομικές μεταβλητές, οι περισσότερες από τις οποίες δεν ήταν γνωστές στο παρελθόν.

Ο Eichler είπε ότι οι αναλυτικές τεχνικές που χρησιμοποιούνται στα νέα γονιδιώματα αναφοράς είναι δυνητικά “μεταλλάκτες παιχνιδιών” για μελλοντικές γενετικές ανακαλύψεις.

“Δεν θα συμβεί αύριο, αλλά έτσι θα ακολουθηθεί κλινικά το ανθρώπινο γονιδίωμα”, είπε σε δελτίο τύπου. «Κάποια μέρα θα έρθουν όλοι σε επαφή με το δικό τους έργο ανθρώπινου γονιδιώματος, και η ύπαρξη αυτών των πληροφοριών θα βελτιώσει την υγεία τους».

Εκτός από τον Ebert, επικεφαλής συγγραφείς της επιστημονικής εργασίας με τίτλο Διαφορετικά ανθρώπινα γονιδιώματα που αναγνωρίζονται από απλότυπο και ολοκληρωμένη ανάλυση της δομικής ποικιλομορφίας, Περιλαμβάνουν τον Peter Udano του Πανεπιστημίου της Ουάσινγκτον, την Kehoe Chu του εργαστηρίου γονιδιωματικής του Τζάκσον και τον Bernardo Rodriguez Martin του Ευρωπαϊκού Εργαστηρίου Μοριακής Βιολογίας στη Χαϊδελβέργη. Εκτός από τον Eichler, ανώτεροι συγγραφείς και ανταποκριτές της μελέτης περιλαμβάνουν: Tobias Marschall του Πανεπιστημίου Heinrich Heine, Jan Korbel του EMBL και Charles Lee του εργαστηρίου Jackson. Συνολικά, 65 ερευνητές αναφέρονται ως συγγραφείς.

READ  Οι αστροναύτες που ταξιδεύουν στο διάστημα αντιμετωπίζουν πρόβλημα καλωδίου κατά την εγκατάσταση του εργαστηρίου European-Technology News, Firstpost

Αφήστε μια απάντηση

Η ηλ. διεύθυνση σας δεν δημοσιεύεται. Τα υποχρεωτικά πεδία σημειώνονται με *